Υπερομοκυστεϊναιμία και θρομβώσεις

Η ομοκυστεΐνη είναι ένα φυσικό αμινοξύ το οποίο εάν υπάρχει σε υψηλα επίπεδα στο αίμα, μπορεί να παράγει ένα αυξημένο κίνδυνο αρτηριακής θρόμβωσης. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως υπερομοκυστεϊναιμία.

Άνθρωποι με υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να εμφανίσουν θρόμβους αίματος στις είτε στις φλέβες τους (Π.χ. εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και πνευμονική εμβολή) είτε στις αρτηρίες (Π.χ. εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή ανεπάρκεια).

Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος, και μπορεί επίσης οι γυναίκες αυτές να έχουν υψηλότερο κίνδυνο αποβολής και άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης.

Εκτός από τα ως άνω η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να αυξήσει επίσης τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών, άνοια (π.χ., ασθένεια Alzheimer), και τα κατάγματα των οστών.

Κοινές αιτίες της υπερομοκυστεϊναιμίας περιλαμβάνουν την νεφρική νόσο,την έλλειψη των βιταμινών Β (όπως το φυλλικό οξύ, η βιταμίνη Β12 και η βιταμίνη Β6) στην διατροφή, υποθυρεοειδισμός, αλκοολισμός, και ορισμένα φάρμακα.

Διάγνωση
Η διάγνωση της υπερομοκυστιναιμίας γίνεται με μέτρηση της ολικής ομοκυστεΐνης στο αίμα. Μερικοί άνθρωποι μπορει να κληρονομήσουν τα γονίδια που προκαλούν υπερομοκυστεϊναιμία. συνήθως εμφανίζεται σε άτομα με τουλάχιστον ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο επηρεάζει τη διάσπαση της ομοκυστείνης. Υπάρχουν δύο κοινές ανωμαλίες του γονιδίου στον πληθυσμό. Τα πρώτο γονίδιο κωδικοποιεί ένα ένζυμο. Αυτό το γονίδιο που είναι γνωστό ως μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάσης ή MTHFR . Το δεύτερο κοινό ελαττωματικό γονίδιο είναι η methioninesynthetase ή MS.

Μελέτες υποστηρίζουν πως η επικράτηση της ομοζυγωτίας -2 μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου- βρίσκεται κοντά στο 15% για τον πληθυσμό της Ευρώπης, ενώ οι ασθενείς που είναι ετερόζυγοι – 1 αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου- φθάνουν το 30-40% του πληθυσμού.

Μία σοβαρή μορφή της υπερομοκυστεϊναιμία ονομάζεται ομοκυστινουρία. Οι άνθρωποι που πάσχουν από ομοκυστινουρία έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος, και επίσης μπορεί να πάσχουν από διανοητική υστέρηση, ανωμαλίες των οστών, καθώς και προβλήματα όρασης.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των επιπέδων στο αίμα

ομοκυστεΐνης στο φυσιολογικό. Η θεραπεία μπορεί να συνίσταται δίνοντας

συμπληρώματα του φολικού οξέος, βιταμίνη Β-12, και / ή βιταμίνης Β-6. Είναι, επίσης, θεμιτό να δίνεται συνεπικουρική θεραπεία που περιλαμβάνει αντιπηκτικά φάρμακα (αντιπηκτικά), όπως

ασπιρίνη, κλοπιδογρέλη, ηπαρίνη, χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη, ή βαρφαρίνη, για την πρόληψη θρομβώσεων.

Πρόληψη
Οι άνθρωποι που έχουν θρομβοφιλία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο του δημιουργίας θρόμβου αίματος με:

  • Η άσκηση ,τακτικά – Η άσκηση βελτιώνει την ικανότητα του σώματος να διαλύει τους θρόμβους που έχουν σχηματιστεί και βοηθά στην πρόληψη από θρόμβωσης στις φλέβες.
  • Αποφυγή γίνουν υπέρβαρα ή παχύσαρκα – υπερκατανάλωση τροφής αυξάνει τα επίπεδα της ορμόνης ινσουλίνης. Η παχυσαρκία μπορεί επίσης να προκαλεί κακή κυκλοφορία στις φλέβες, που οδηγεί σε υψηλότερο κίνδυνο υπερπηκτικότητας του αίματος.
  • Αποφυγή μεγάλων περιόδων ακινησίας κατά τη διάρκεια ασθένειας ήόταν ταξιδεύουν – Όταν οι άνθρωποι κάθονται ή να ξαπλώνουν για αρκετές ώρες σε έναν χρόνο, η κυκλοφορία του αίματος επιβραδύνεται. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της θρόμβωσης.
  • Αποφυγή καπνίσματος – το κάπνισμα μειώνει την ποσότητατου οξυγόνου στο αίμα και μπορεί να βλάψει τα τοιχώματα των αγγείων, με αποτέλεσμα την θρόμβωση.
  • Αναζητώντας ιατρική συμβουλή πριν από μείζονα χειρουργική επέμβαση- Τα αγγεία μας μπορούν να υποστούν βλάβη κατά τη διάρκεια μιάς χειρουργικής επέμβασης, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο θρόμβων στο αίμα. Είναι σημαντικό οι γιατροί σας να γνωρίζουν ότι έχετε θρομβοφιλία πριν από τον προγραμματισμό κάθε χειρουργικής επέμβασης.
  • Αναζητώντας ιατρική συμβουλή πριν από τη λήψη των χαπιών ελέγχου των γεννήσεων ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης – Ορμόνες, συμπεριλαμβανομένων και των αντισυλληπτικών μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
  • Αναζητώντας ιατρικές συμβουλές όταν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος – Οι γυναίκες με θρομβοφιλία έχουν ένα αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και μπορεί επίσης έχουν υψηλότερο κίνδυνο αποβολής και άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης.