Έλλειψη του Ενζύμου G6PD, Γλυκόζο-6-Φωσφορικής Αφυδρογονασης

Η ένδεια του ενζύμου G6PD, όπως είναι ευρέως γνωστό, είναι πολύ συχνή.

Στην Ελλάδα η συχνότητα των φορέων φθάνει έως και το 3%. Το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί ελαττωμένη ενζυμική δραστηριότητα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι στους ετερόζυγους άνδρες και στις ομόζυγες γυναίκες υπάρχει πλήρης έκφραση του παθολογικού γονιδίου, ενώ οι ετερόζυγες γυναίκες εμφανίζουν κατά το ήμισυ παθολογική έκφραση του γονιδίου, με αποτέλεσμα την ηπιότερη κλινική εικόνα. Eίναι μία φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αφύσικα χαμηλά επίπεδα της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής (συντομογραφία G6PD ή G6PDH ), ένα μεταβολικό ένζυμο που εμπλέκεται στην οδό φωσφορικής πεντόζης.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας η ανεπάρκεια G6PD κατατάσεται ως εξής :
1. Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστικότητα) με χρόνια αιμόλυση
2. Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστικότητα), με διαλείπουσα αιμόλυση
3. Ήπια αιμολυτική αναιμία ανεπάρκεια (10-60 δραστηριότητα%), αιμόλυση υπό στρεσογόνους μόνο παράγοντες
4. Μη-ελλιπής παραλλαγή, δεν έχει κλινικά επακόλουθα
5. Αυξημένη δραστικότητα ενζύμου, καμία κλινική δραστηριότητα

Η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί συνήθως αιμολυτικά επεισόδια. Η αιμόλυση εμφανίζεται συνήθως 24 ώρες μετά την λήψη ή εγκατάσταση του παράγοντα που την προκαλεί.

Πολλές ουσίες είναι δυνητικά επιβλαβείς για τα άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD. Aνθελονοσιακά φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν οξεία αιμόλυση σε άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD περιλαμβάνουν την πριμακίνη, παμακίνη, και χλωροκίνη. Υπάρχουν ενδείξεις ότι άλλοι τύποι ανθελονοσιακών μπορεί επίσης να επιδεινώσουν την ανεπάρκεια του G6PD, αλλά μόνο σε υψηλότερες δόσεις. Σουλφοναμίδια (όπως σουλφανιλαμίδιο, σουλφαμεθοξαζόλη), μπλε του μεθυλενίου, και ναφθαλίνη πρέπει επίσης να αποφεύγονται από άτομα με ανεπάρκεια G6PD, όπως και ορισμένα αναλγητικά όπως ασπιρίνη, φαιναζοπυριδίνη, και μερικα αντιβιοτικά (ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοίνη, ισονιαζίδη, δαπσόνη, και φουραζολιδόνη). Επίσης η Henna έχει γίνει γνωστό ότι προκαλεί αιμολυτική κρίση G6PD.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ 
Η διάγνωση γίνεται συνήθως όταν οι ασθενείς αναπτύσσουν αναιμία, ίκτερο και τα συμπτώματα της αιμόλυσης μετά από πρόκληση από οποιαδήποτε από τις παραπάνω αιτίες, ειδικά όταν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό.

Γενικώς, οι εξετάσεις θα περιλαμβάνουν:

  • Πλήρης αρίθμηση αίματος και δικτυοερυθροκυττάρων, Heinz σώματια , σε επίχρισμα περιφερικου αίματος.
  • Τα ηπατικά ένζυμα (να αποκλειστούν άλλες αιτίες της , π.χ. ίκτερος )
  • Γαλακτική αφυδρογονάση (αυξημένη σε αιμόλυση)
  • Απτοσφαιρίνες (μειώνονται σε αιμόλυση)
  • Μια ” άμεση εξέταση αντισφαιρίνης “- δοκιμασία άμεσης Coombs – πρέπει να είναι αρνητική, γιατι η αιμόλυση από G6PD δεν είναι με μεσολάβηση του ανοσιακού συστήματος.

Άλλες δυνατότητες είναι η άμεση δοκιμή DNA και / ή της αλληλουχίας του γονιδίου G6PD.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Το πιο σημαντικό μέτρο είναι η πρόληψη – αποφυγή των φαρμάκων και τα τρόφιμα που προκαλούν αιμόλυση. Επίσης εμβολιασμός κατά ορισμένων κοινών παθογόνων (π.χ. ηπατίτιδα Α και ηπατίτιδα Β ) μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την πρόληψη της λοίμωξης. Στην οξεία φάση της αιμόλυσης, μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απιτούμενες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από την αφαίρεση του σπλήνα, σπληνεκτομή, καθώς αυτό αποτελεί ένα σημαντικό χώρο της καταστροφής των ερυθροκυττάρων. Φολικό οξύ, filicine, θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε οποιαδήποτε διαταραχή που χαρακτηρίζει ένα υψηλό μεταβολισμό των ερυθροκυττάρων, και είναι θεμιτό να χορηγείται σε αυτούς τους ασθενείς.