Τι είναι η Θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία (υπερπηκτικότητα) είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο σχηματίζει θρόμβους αίματος περισσότερο από το κανονικό.

Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να επισυμβούν στα χέρια ή τα πόδια

(Π.χ., βαθιά φλεβική θρόμβωση-DVT), οι στους πνεύμονες (π.χ. πνευμονική εμβολή-ΡΕ) ή σε άλλα όργανα. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να προκαλέσουν πρήξιμο-οίδημα, πόνο, ερυθρότητα τοπική όπου και αν επισυμβούν ή ακόμη και δυσκολία στην αναπνοή. Άλλα συμπτώματα θρόμβων αίματος περιλαμβάνουν ζάλη, κεφαλαλγία, αλλαγές στην όραση, έλλειψη συγκέντρωσης, σύγχυση, η ομιλία, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, και αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή, αν δεν αναγνωρίσθουν και αντιμετωπισθούν έγκαιρα.

Ορισμένες μορφές θρομβοφιλίας κληρονομείται από έναν ή δύο γονείς.

Αυτό ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • παράγοντα V Leiden
  • μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης
  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης
  • Πρωτεΐνης C ανεπάρκεια
  • Ανεπάρκεια Πρωτεΐνη S

Άλλες μορφές θρομβοφιλίας κατά την ανάπτυξη και μετά τη γέννηση, αυτό που ονομάζουμαι Επίκτητη θρομβοφιλία, περιλαμβάνουν:

  • αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
  • Η υπερομοκυστεϊναιμία

Το ινωδογόνο, η λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων , ο παράγοντας ΧΙΙΙ αποτελούν μερικές ακόμη αιτίες εμφάνισης σχηματισμού θρόμβων και θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψιν στην διάγνωση της θρομβοφιλίας και στις εξετάσεις που σιενεργούνται για την ύπαρξη ή τον αποκλεισμό αυτής. Γεγονότα που μπορεί να προκαλέσουν την δημιουργία των θρόμβων είναι : η χειρουργική επέμβαση, τα τραύματα ή κατάγματα, η ξεκούραση στο κρεβάτι σε καθιστή ή ξαπλωμένη θέση για αρκετές ώρες για ένα συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, ο καρκίνος και η χημειοθεραπεία, οι ενδοφλέβιοι καθετήρες, η χρήση οιστρογόνων, η εγκυμοσύνη, ή τα αεροπορικά ταξίδια. Μερικές φορές, οι θρόμβοι αίματος μπορεί να δημιουργηθούν χωρίς αναγνωρίσιμη πηγή ή αιτία ενεργοποίησης. ΕΠΙΓΡΑΜΜΑΤΙΚΑ θα μπορούσε κανείς να αποδώσει τιε κυριότερες μορφές της θρομβοφιλίας και την σχέση τους με τα θρομβωτικά επεισόδια σύμφωνα με το παρακάτω διάγραμμα (με βάση πρόσφατα δεδομένα του πανεπιστήμιου του Illinois) :

Θρομβοφιλικό Status Σχετικός κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης
Κανονικός 1
Από στόματος αντισυλληπτικά (OCP) χρήση 4
Παράγοντα V Leiden, ετερόζυγη 5 έως 7
Παράγοντα V Leiden, ετερόζυγη + OCP 30 έως 35
Παράγοντα V Leiden, ομόζυγα 80
Παράγοντα V Leiden, ομόζυγο + OCP ? > 100
Προθρομβίνης γονιδιακή μετάλλαξη, ετερόζυγη 3
Προθρομβίνης γονιδιακή μετάλλαξη, ομόζυγο ? Επίσης, είναι δυνατόν κίνδυνος αρτηριακής θρόμβωσης
Προθρομβίνης γονιδιακή μετάλλαξη, ετερόζυγη + OCP 16
Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, ετερόζυγη 7
Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, ομόζυγη Σοβαρή θρόμβωση κατά τη γέννηση
Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, ετερόζυγη 6
Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, ομόζυγο Σοβαρή θρόμβωση κατά τη γέννηση
Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, ετερόζυγη 5
Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, ομόζυγο Πιστεύεται ότι είναι θανατηφόρο πριν από τη γέννηση
Υπερομοκυστεϊναιμία 2 έως 4
Υπερομοκυστεϊναιμία σε συνδυασμό με Παράγοντα V Leiden, ετερόζυγη